Nous avons créé un script qui convertit les SNP et les CNV générés par Fawkes (suite Birdsuite) en génotypes CN phasés en utilisant des données familiales. Ce logiciel rend possible l'utilisation des CNV et CNP pour les études de liaison génétique avec les données de la famille. L'outil fonctionne à la fois sous Linux, Windows et Mac OS.
L'outil a été implémenté en utilisant la version 2.5.2 de Python sur un poste de travail Linux. CNGen a été testé sur différentes distributions de Linux, de Windows (XP, Vista et 7 RC) et de Mac OS / X, en utilisant Python 2.5.2 et 2.6.1. L'outil n'est pas compatible avec la version 3 de Python.
Archive contenant les données simulées pour 1 million d'étapes (sur 3 millions)
sur un pedigree contenant 47 personnes (14 fondateurs). L'archive contient les
résultats simulés de Fawkes (fichier validation.fawkes_calls), les génotypes
partitionnés générés par CNGen et les fichiers de log (fichier
cn_genotype_calls_validation et CNGen.log, respectivement) ainsi que le
pedfile correspondant au pedigree utilisé pour la simulation (fichier
pedfile.txt). La taille de l'archive est de 72 Mb.
Archive contenant les données simulées pour trois mille étapes avec erreurs mendéliennes ajoutées de façon aléatoire. L'archive contient la même structure de fichier que le premier fichier supplémentaire. Les données ont été divisées en trois fichiers en raison des limites de PedCheck. La taille de l'archive est de 2,2 Mb.